ゲノムワイド関連解析と疾患リスクの評価
Genomewide association studies and assessment of the risk of disease
Teri A. Manolio
N. Engl. J. Med. 2010;363:166-76
Review article
Genomewide association study (GWAS)の基本的な考え方をまとめてあった。
GWASはSNPをgenotypeされたcase-control designを基本としている。下図中のAは、三人の9番染色体の一部で、二箇所のSNPをそれぞれ表している。
SNPと疾患の相関の強さは、caseとcontrolのそれぞれのSNPの有病率をもとに計算される(B)。各染色体でのquality-control screenで生き残った全SNPのP-valueを示している(C左)。図Cの右図は、赤で囲ったSNPを拡大した図。
GWASの結果は、meta-analysisで評価される。meta-analysisはより強い相関を出すために幾つもの研究の結果を統合させるということ。上図では、3つの解析の結果を統合したmeta-analysisの結果を表している。それぞれの解析では有意なものは見られなかったが、meta-analysisをしたことにより、9番染色体上に強く有意なシグナルを得ることができた。
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